En la lucha contra el alzhéimer, cada pista cuenta. Y esta vez, la ciencia ha dado un paso significativo: un equipo internacional con participación española ha desarrollado la escala de riesgo genético más completa hasta la fecha para esta enfermedad neurodegenerativa. El trabajo, publicado en las prestigiosas revistas Nature Genetics y Nature Communications, podría cambiar la forma en que se detecta y se comprende el alzhéimer en todo el mundo.
En el estudio han participado investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en concreto de los institutos de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Biomedicina de Sevilla (IBiS) y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), todos ellos integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Un mapa genético a escala global
La clave del avance ha sido la combinación de estudios genéticos de casi 100.000 personas sanas y enfermas de Europa, Asia, África y América. Analizando más de un millón de posiciones del ADN de cada individuo, los científicos han podido detectar variantes genéticas que se repiten con más frecuencia en personas diagnosticadas con alzhéimer.
“El riesgo quiere decir probabilidad”, aclara Jordi Pérez-Tur, investigador del CSIC y coautor del estudio. “No podemos predecir con certeza quién desarrollará la enfermedad, pero sí estimar con más precisión quién tiene más posibilidades de hacerlo”.
El resultado es una escala de riesgo que tiene en cuenta unas 80 variantes genéticas distribuidas entre los más de 16.000 genes humanos. Esta escala permite perfilar la predisposición genética de cada persona a padecer alzhéimer, abriendo la puerta a un diagnóstico más temprano, especialmente útil en los estadios iniciales de la enfermedad, cuando aún no hay síntomas evidentes.
Diversidad genética, una asignatura pendiente
Uno de los aspectos más innovadores del estudio es que rompe con el sesgo histórico de la investigación genética centrada casi exclusivamente en poblaciones europeas y norteamericanas. En esta ocasión, se han incluido datos genéticos de 17 países, abarcando también Asia, África y Latinoamérica.
“Estudiar poblaciones con historias genéticas diversas nos permite no solo diseñar mejores diagnósticos para cada grupo, sino entender mejor los mecanismos comunes de la enfermedad”, explica María Jesús Bullido, investigadora del CBM-CSIC-UAM y coautora del trabajo.
Inteligencia artificial al servicio de la genética
El equipo también aplicó técnicas de inteligencia artificial para reanalizar los datos genéticos de más de 41.000 personas. Gracias al machine learning, no solo se confirmaron hallazgos previos, sino que se descubrieron seis nuevas regiones del ADN vinculadas al alzhéimer, incluyendo cinco genes que no se habían asociado antes con la enfermedad.
“Además, refinamos el conocimiento sobre una región genética ya conocida, lo que podría abrir nuevas vías terapéuticas”, señala Pablo Mir, investigador del IBiS y también firmante del estudio.
La escala de riesgo genético no es un diagnóstico, pero sí un potente instrumento de predicción. Si se combina con biomarcadores clínicos, pruebas neuropsicológicas e imagen cerebral, puede contribuir a una medicina más personalizada y proactiva. El objetivo final: actuar antes de que los síntomas sean irreversibles.
El alzhéimer afecta a más de 800.000 personas solo en España, y se estima que esta cifra aumentará drásticamente en las próximas décadas por el envejecimiento poblacional. Iniciativas como esta, que combinan ciencia puntera, diversidad poblacional e inteligencia artificial, dibujan un horizonte más esperanzador.
En palabras de los investigadores, “conocer mejor la arquitectura genética del alzhéimer no solo mejora el diagnóstico, sino que acerca nuevas terapias personalizadas y eficaces”. Y eso, en una enfermedad sin cura, es mucho decir.